Ballina Shëndetësi STUDIMI: Faktorët mjedisorë luajnë rol në dallimet gjenetike të binjakëve

STUDIMI: Faktorët mjedisorë luajnë rol në dallimet gjenetike të binjakëve

13
SHPËRNDAJE
- Sponsor gjeneral -

Dallimet gjenetike midis binjakëve identikë mund të fillojnë shumë herët, madje që në zhvillimin embrional.
Binjakët identikë ose monozigotë vijnë nga një vezë e vetme e fekonduar që ndahet në dysh.

Ata janë subjekte të rëndësishme kërkimore sepse mendohet se kanë ndryshime minimale gjenetike. Kjo do të thotë që kur shfaqen ndryshime fizike ose të sjelljes, faktorët mjedisorë mendohet të jenë një shkaku i mundshëm. Pra, varet se ku dhe si rritesh.

----

Por studimi i ri, botuar në revistën “Nature Genetics” tregon që roli i faktorëve gjenetikë në formësimin e këtyre ndryshimeve është nënvlerësuar.

Karl Stefansson, bashkëautor i studimit tha se binjakë identikë ishin përdorur tradicionalisht për të ndihmuar studiuesit të përpiqeshin të ndanin ndikimin e gjenetikës ndaj mjedisit në analizën e sëmundjeve dhe kushteve të tjera por shkencëtarët shtangën nga zbulimi i binjakëve ‘gjysmë identikë’

“Pra, nëse merrni binjakë identikë të rritur veçmas dhe njëri prej tyre ka zhvilluar autizëm, interpretimi klasik ka qenë që shkaktohet nga mjedisi. Por ky është një përfundim jashtëzakonisht i rrezikshëm,” tha ai, duke shtuar se ekzistonte mundësia që gjendja të ndodhte për shkak të një mutacioni të hershëm gjenetik në një binjak, por jo në tjetrin.

Një mutacion do të thotë një ndryshim në një sekuencë të ADN-së, një ndryshim i vogël që nuk është natyrshëm i mirë ose i keq, por mund të ndikojë në tiparet fizike ose ndjeshmërinë ndaj sëmundjeve ose çrregullimeve të caktuara.

Jan Dumanski, një gjenetist në Universitetin e Uppsala në Suedi, e vlerësoi  studimin si “një kontribut të qartë dhe të rëndësishëm” në kërkimin mjekësor.

“Implikimi është që ne duhet të jemi shumë të kujdesshëm kur jemi duke përdorur binjakët si model” për të ngacmuar veçmas ndikimet e natyrës dhe të ushqyerit,” tha ai.

Stefansson nga kompania farmaceutike amerikane Amgen dhe ekipi i tij renditën gjenomet e 387 binjakëve identikë dhe prindërve, në mënyrë që të gjurmonin mutacionet gjenetike.

Ata matën mutacionet që ndodhën gjatë rritjes embrionale dhe zbuluan se binjakët identikë ndryshonin mesatarisht me 5.2 mutacione të hershme të zhvillimit.

Në 15% të binjakëve, numri i mutacioneve divergjente ishte më i lartë.

Kur një mutacion ndodhi në javët e para të zhvillimit embrional, do të pritej të ishte i përhapur si në qelizat e një individi, ashtu edhe në ato të pasardhësve të tyre.

Në një nga çiftet e binjakëve të studiuar, për shembull, një mutacion ishte i pranishëm në të gjitha qelizat në trupin e një vëllai, kjo do të thotë se ka të ngjarë të ketë ndodhur shumë herët në zhvillim por aspak në binjakun tjetër.
Stefansson tha që nga masa fillestare që do të formohej për individët, “njëri prej binjakëve bëhet nga pasardhësit e qelizës ku ndodhi mutacioni dhe asgjë tjetër”, ndërsa tjetri nuk ishte.

“Këto mutacione janë interesante sepse ju lejojnë të filloni të eksploroni mënyrën në të cilën ndodh binjakëzimi,” shtoi ai.

Studimet e mëparshme, përfshirë një letër të vitit 2008 në Revistën Amerikane të Gjenetikës Njerëzore, kanë identifikuar disa ndryshime gjenetike midis binjakëve identikë.

Studimi i ri shkon përtej punës së mëparshme duke përfshirë ADN-në e prindërve, fëmijëve dhe bashkëshortëve të binjakëve identikë. Kjo i lejoi studiuesit të përcaktojnë saktësisht kur ndodhën mutacione gjenetike në dy lloje të ndryshme të qelizave: ato të pranishme në vetëm një individ dhe ato të trashëguara nga fëmijët e atij personi.
Nancy Segal, një psikologe që studion binjakët në Universitetin Shtetëror të Kalifornisë Fullerton, e cila nuk ishte e përfshirë në punim, e quajti kërkimin “heroik dhe vërtet domethënës”.

----- ----